Статьи » Статьи » Неврология » Болезнь Помпе (генерализованный гликогеноз 2 типа): симптомы и лечение

Болезнь Помпе (генерализованный гликогеноз 2 типа): симптомы и лечение

Инвалид в коляскеВ наши дни существует ряд орфанных (редких) заболеваний, с которыми не в состоянии справиться современная медицина. Возможность есть лишь поддерживать таких больных, в какой то мере улучшая качество их жизни, но победить болезнь не получается.

Болезнь Помпе (генерализованный гликогенез) в настоящее время не относят к списку этих заболеваний, хотя способов, как вылечить этот недуг, наука еще не нашла. Однако российские пациенты имеют возможность лечиться в своей стране и при соблюдении определенных условий получать помощь от государства, общественных организаций и благотворительных фондов.

Общая характеристика

{banner_banstat0}

Синдром Помпе поражает нервные и мышечные клетки организма. Происходит это из-за нехватки альфа-гликозидов, что является результатом мутационных изменений на генном уровне.

Если пациент не получает должного лечения, то изменяется структура мышечной ткани, после чего она уже не в состоянии нормально функционировать. Процесс со временем прогрессирует, поражение распространяется на другие группы мышц, что сопровождается сильной болью.

В тяжелой стадии больные утрачивают способность самостоятельно передвигаться, а за счет поражения мышц в дыхательной системе могут стать зависимыми от аппаратов для искусственной вентиляции.

синдром помпе

Историческая справка и статистика

{banner_banstat1}

Выявлено это заболевание было относительно недавно – в 30-е годы прошлого века. Впервые его описал ученый из Голландии, И. Помпе.

Болезнь способна с одинаковой вероятностью поражать лиц обоих полов, она не является преимущественно мужской или женской. В ранней форме заболевание встречается в 1 случае на 140 000 рожденных детей, а среди взрослого населения болезнь Помпе поражает 1 из 60 000 человек.

В 2006 году в США была разработана методика, позволяющая поддерживать таких больных, а к 2013 году эффективные способы нашли и российские ученые. Но, к сожалению, позволить себе лечиться может не каждый пациент, поскольку стоимость терапии очень высока.

Открытие болезни Помпе

Причины и механизм развития

Заболевание развивается по причине отложений гликогена в скелетных мышцах и миокарде. Этот процесс происходит из-за мутаций в гене GAA, за счет чего и поражается мышечная ткань, сердечная мышца, нервная система и печень. Процесс прогрессирует, а в клетках происходят различного рода повреждения, в том числе и дистрофического характера.

Болезнь Помпе бывает генерализованного и мышечного типа. В первом случае наблюдаются изменения в таких органах, как печень и почки, также затронута мышечная система. Кроме того, нередки проявления сердечной недостаточности и нарушения глотательного рефлекса.

При мышечной форме симптомы не столь серьезны, а болезнь проявляет себя сниженным тонусом мышечной ткани и нарушениями осанки. С таким видом недуга больные спокойно доживают до преклонного возраста.

Наследование

{banner_banstat2}

Болезнь Помпе считается наследственной и передается по аутосомно — рецессивному типу. Ребенок, родители которого являются носителями мутационного гена, наследует заболевание.гликогеноз

Вероятность, что у таких родителей может появиться ребенок с синдромом Помпе, составляет 25%. Однако велики шансы родить и здоровых детей.

Науке уже известно, что происходит в организме человека, страдающего синдромом, но выяснить причину пока не удалось.

Как следует из вышесказанного, риску подвержены лица, у которых среди кровных родственников есть люди с подобным заболеванием, и чем ближе родственная связь, тем выше риски.

Современная классификация

Болезнь Помпе условно делят на 4 группы в зависимости от возраста в котором проявилась первичная симптоматика:

  1. Ранний инфантильный тип. Наиболее тяжелая форма болезни, которая проявляет себя с первых месяцев жизни, поражая печень и сердце. Как правило, дети не доживают и до года, умирая от сердечной или дыхательной недостаточности.Ребенок в руках
  2. Поздний инфантильный тип. Проявляет себя в первые 3 года жизни и развивается не так стремительно. Больные погибают ближе к подростковому возрасту, а причиной чаще всего является сердечная недостаточность.
  3. Ювениальный тип. Первые симптомы появляются от 6 до 10 лет, а летальный исход наступает ближе к 20 годам.
  4. Взрослый тип болезни. Проявляет себя от 20 до 40 лет, развивается медленно, и у больного есть достаточно шансов дожить до глубокой старости.

Изучить заболевание более подробно достаточно сложно, поскольку оно считается относительно редким.

Симптоматика и клиника в зависимости от возраста

{banner_banstat3}

В разном возрасте болезнь проявляет себя различными симптомами. Наиболее тяжелым и быстротечным считается ранний инфантильный тип болезни.

Симптомы заболевания в первые месяцы жизни:

  • мышечная слабость;
  • низкая двигательная активность;
  • задержки физического развития;
  • возбудимость и частый плач без видимых причин;
  • нарушения в дыхательной системе;
  • увеличение печени и разрастание сердечных мышц;
  • нарушение глотательных и сосательных рефлексов, увеличение языка.

Младенческий гликогеноз 2 типа

Симптомы поздней инфантильной и ювениальной формы (от 3 до 10 лет):

  • сниженный тонус мускулов в нижних конечностях с постепенным переходом на прочие мышцы;
  • нарушение координации движений;
  • проблемы со стороны органов дыхания;
  • недостаток веса;
  • увеличение в размерах сердца, селезенки и печени.

Симптомы взрослой или поздней формы заболевания (от 20 лет):

  • бессонница или повышенная сонливость;
  • частые головные боли;
  • мышечная слабость и сильная отдышка;
  • сколиоз.

Эта форма заболевания считается наименее опасной, а процент смертности здесь значительно ниже, нежели при развитии болезни в детском возрасте.

Поздний гликогеноз 2 типа

Этапы диагностического поиска

{banner_banstat4}

Пациенты неврологическиеВыявление заболевания проводится в несколько этапов.

Сначала следуют основные диагностические методы, а затем могут быть назначены дополнительные исследования в зависимости от типа и стадии заболевания.

К основным методам выявления гликогеноза 2 типа относят:

  • сбор анамнеза;
  • лабораторные исследования сыворотки крови;
  • оценку клинических симптомов;
  • МРТ мышц нижних конечностей и других частей тела;
  • ЭКГ и ЭхоКГ рентгенографию грудной клетки.

После проведения основных диагностических мероприятий назначаются:изучение ДНК

  • изучение ДНК на предмет генетических дефектов;
  • биопсия и микроскопический анализ мышечных тканей;
  • исследование крови для определения уровня активности альфа-глюкозидазы.

Когда речь идет о поздней форме болезни, то применяют и такие методы:

  • полисомнография;
  • определение емкости легких;
  • электромиография скелетных мышц.

По результатам проведенных исследований и оценке общего состояния больного назначается лечение.

Что делать, когда диагноз поставлен

{banner_banstat5}

Итак, неутешительный диагноз поставлен и не вызывает сомнений. Что делать дальше? В этом случае необходимо придерживаться следующего алгоритма действий:

  • подготовить пакет следующих документов: выписка из медицинской карты, в которой должны содержаться сведения о диагнозе, рекомендованных препаратах и режиме их введения; протоколы врачебных комиссий; направление на установление инвалидности;
  • передать указанный перечень лечащему врачу для составления заявки на лечение;
  • посетить органы здравоохранения с заявлением на закупку необходимых препаратов;
  • написать заявление в общественную организацию для получения помощи;
  • если заявление было отклонено, необходимо оповестить Министерство здравоохранения и обратиться за юридической помощью.
Поскольку лечение болезни Помпе стоит немалых денег, отстаивать свои права необходимо, чтобы получить причитающиеся по закону льготы.

Что может предложить современная медицина

{banner_banstat6}

МайозаймКак говорилось выше, вылечить болезнь Помпе невозможно. Однако наука не первый год занимается этой проблемой и определенные достижения все же есть. Сегодня можно затормозить процесс и облегчить состояние больного. Что же предлагает современная медицина в России?

Единственный препарат, доступный гражданам РФ – это Майозайм для внутривенного введения. Это пожизненное средство, действие его направлено на восстановление функций органов и систем, которые были поражены болезнью.

Лекарственное средство можно применять в любом возрасте и при всех формах болезни. Отмечаются следующие положительные эффекты в результате его применения:

  • улучшается состояние костей и мышц;
  • стабилизируется работа дыхательной системы;
  • повышается двигательная активность.

Применение Майозайма позволяет снизить риск смертности на 99%, а улучшить работу органов дыхания на 92%. Однако у некоторых пациентов можно наблюдать следующие побочные эффекты от применения препарата:

  • рвота и тошнота;
  • аллергические проявления на коже;
  • отдышка и тахикардия.

Недостатком препарата является его высокая цена. Если нет возможности проводить лечение с его помощью, врачи корректируют состояние больного при помощи более дешевых и менее эффективных препаратов.

Лекарства от орфанных болезней

Прогноз и профилактика

{banner_banstat7}

Прогноз при болезни Помпе зависит от формы заболевания. При раннем инфантильном типе дети погибают, не дожив до года. Причиной смерти является сердечная недостаточность.

Поздняя инфантильная и ювениальная форма позволят пациенту достигнуть 20-летнего возраста. Смерть наступает в результате сердечно-легочной недостаточности.

Наиболее благоприятный прогноз для тех, у кого заболевание диагностировали после 20 лет. Эти люди могут прожить до старости, но при этом практически все имеют инвалидность.

Что касается профилактики, то ее не существует. Это генетическое заболевание, и нет никаких гарантий, что в семье, где были подобные случаи болезни, родиться здоровый ребенок. Можно лишь определить степень вероятности рождения больного малыша, пройдя соответствующее обследование.

Добавить комментарий

  • Или водите через социальные сети
  • Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив

Последние комментарии